Ila Leppert

Sàng lọc trước sinh là gì? Sàng lọc trước sinh là các loại thăm khám, xét nghiệm mà bạn được bác sỹ chỉ định hoặc bạn có thể chọn lọc làm trong khi mang thai. Sàng lọc trước sinh bao gồm: – Các loại xét nghiệm sàng lọc di truyền để xác định em bé có nguy cơ mắc một số bệnh lý hay các bất thường về số lượng thể nhiễm sắc như hội chứng Down hay không. Nhóm xét nghiệm này thường được bác sỹ chỉ định cho bạn làm ở quý 1 ( 3 tháng đầu) hoặc quý 2 ( 3 tháng giữa) thai kỳ thí dụ như Double test, Triple test, NIPT… Các xét nghiệm này chỉ đưa ra nguy cơ mắc, không có giá trị chẩn đoán. Trường hợp kết quả nhận được là nguy cơ cao, thai phụ sẽ được tham mưu là các xét nghiệm chẩn đoán xác định như chọc ối hay sinh thiết gai rau. – Nhóm xét nghiệm bình thường khác để xác định các bệnh lý có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của thai phụ, thai kỳ, em bé như nghiệm pháp dung nạp đường huyết để xác định bệnh lý tiểu đường thai kỳ… – Các xét nghiệm khác trong trường hợp thai phụ có nguy cơ cao ví dụ: test sàng lọc nguy cơ tiền sản giật, lao… – siêu thanh hình thái thai nhi phát hiện dị tật thai nhi vào các mốc quan trọng tại tuần 12, 22, 33 thai kỳ. Trong bài này chúng tôi sẽ nói kỹ về các phương pháp sàng lọc di truyền trước sinh. Theo các bác sĩ sản khoa, sàng lọc di truyền trước sinh nên được tiến hành ở quờ quạng các nữ giới mang thai. Đặc biệt là nhóm phụ nữ mang thai có nguy cơ cao như phụ nữ ngoài 35 tuổi, phụ nữ từng bị sảy thai, sức khỏe yếu, gia đình có tiền sử dị tật di truyền, v.v. Các phương pháp sàng lọc di truyền trước sinh thực hành sàng lọc di truyền trước sinh bây chừ có rất nhiều phương pháp phổ thông. Mỗi phương pháp lại có những ưu thế riêng trong việc đánh giá nguy cơ của em bé . Các phương pháp sàng lọc phổ biến có thể kể đến như: Double Test, Triple Test, NIPT, v.v… Phương pháp xét nghiệm Double Test, đây là phương pháp sàng lọc kết hợp kết quả xét nghiệm máu của mẹ và các dấu hiệu trên siêu thanh giúp đưa ra nguy cơ mắc một số thất thường về số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi như: các hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edward, đây là những hội chứng mà em bé có khả năng sống sau sinh nhưng sẽ chậm phát triển về trí óc và kèm các dị tật bẩm sinh tại các cơ quan. Thứ hai, là phương pháp xét nghiệm Triple Test, đây cũng là phương pháp xét nghiệm máu phổ thông trong sàng lọc trước sinh. Phương pháp được làm vào tuần thứ 16 của thai kỳ, Triple test đánh giá nguy cơ của thai nhi mắc một số hội chứng như Down, Edward, Patau và dị tật hở ống tâm thần. Thứ ba, là phương pháp xét nghiệm NIPT, đây là phương pháp sàng lọc các bất thường về số lượng thể nhiễm sắc của thai nhi được cho là hiện đại nhất hiện hay với nhiều ưu thế vượt trội. Theo đó, phương pháp NIPT có thân xác định 99% các nhân tố thất thường về thể nhiễm sắc và gen di truyền thông qua phân tích ADN. Vì sao cần làm sàng lọc di truyền trước sinh? Sàng lọc trước sinh 3 Sàng lọc trước sinh và những điều mẹ bầu cần biết Sàng lọc trước sinh mang đến nhiều ích lợi thiết thực dù rằng có những ích lợi khôn cùng thiết thực song hiện thời nhiều mẹ bầu vẫn băn khoăn có nên làm sàng lọc thai nhi trước sinh hay không. Trên thực tế có nhiều lý do để các mẹ bầu nên và cần làm sàng lọc di truyền trước sinh. Để bé có sức khỏe thể chất và ý thức tốt nhất Trong khi đó đối với trường hợp trẻ có nguy cơ bị dị tật cao được sinh ra, nhờ những kết quả khám sàng lọc mà thầy thuốc có thể đưa ra những lời khuyên tốt nhất cho ba má. Từ đó, để có những biện pháp hiệu quả nhằm cải thiện sức khỏe và tạo điều kiện phát triển cho trẻ một cách thường nhật trong mai sau. Do đó sàng lọc trước sinh có ý nghĩa quan yếu giúp trẻ sau sinh có được sức khỏe thể chất và tinh thần tốt nhất. Để ba má yên tâm suốt thai kỳ Hơn hết, sàng lọc thai nhi trước sinh mang đến sự yên tâm cho cha mẹ suốt thai kỳ. Việc mẹ bầu có được tâm lý ổn định sẽ đảm bảo cho thai nhi phát triển trong điều kiện tốt nhất. thời điểm tốt nhất để làm sàng lọc trước sinh Tiến hành sàng lọc thai nhi trước sinh muốn có hiệu quả cần bảo đảm đúng thời điểm làm xét nghiệm. Trên thực tại, mỗi phương pháp sẽ có một thời khắc hợp, cho kết quả chính xác nhất. chẩn đoán trước sinh 2 Sàng lọc trước sinh và những điều mẹ bầu cần biết Mỗi phương pháp sàng lọc có thời điểm thực hành khác nhau trước nhất, với phương pháp xét nghiệm Double Test nên được thực hiện trong tuổi thai nhi được từ 11 – 13 tuần tuổi, thời điểm tốt nhất là tuần thứ 12. Việc thực hiện xét nghiệm Double Test vào đúng thời khắc tốt nhất, giúp việc phát hiện hội chứng Trisomy 13 gây sứt môi, hở hàm,… có kết quả chẩn đoán chính xác cao nhất. Tiếp đến, với phương pháp xét nghiệm Triple Test được thầy thuốc khuyến cáo nên thực hiện trong tuổi từ 15 – 22 tuần tuổi của thai nhi, thời điểm tốt nhất là khi thai nhi được 16 – 18 tuần tuổi. Nếu xét nghiệm Triple Test được thực hiện vào thời khắc tốt nhất sẽ cho ra được những chẩn đoán xác thực về các dị tật hệ trọng đến bất thường của thể nhiễm sắc, nhất là dị tật ống thần kinh. Đối với phương pháp NIPT – xét nghiệm sàng lọc trước sinh không lấn chiếm, thời khắc tốt nhất để thực hành là từ tuần thai thứ 10. Đây là được coi là phương pháp sàng lọc thai nhi trước sinh vượt trội về thời kì có thể thực hiện sớm và phát hiện được nhiều loại hội chứng dị tật bẩm sinh hơn các phương pháp khác. Ngoài việc tìm hiểu những thông báo cơ bản về sàng lọc trước sinh, các mẹ bầu còn cần đặc biệt để ý đến các địa chỉ để thực hiện các xét nghiệm. bây giờ, ngoài các bệnh viện phụ sản lớn, sàng lọc thai nhi trước sinh hoàn toàn có thể được thực hiện một cách hiệu quả, an toàn tại các phòng khám sản khoa uy tín. Với đội ngũ thầy thuốc, kỹ thuật viên có chuyên môn cao, giàu kinh nghiệm, Eile Clinic bảo đảm thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh bằng các kỹ thuật tân tiến nhất. Từ đó, Eile Clinic giúp các mẹ bầu dễ dàng phát hiện sớm các dị tật ở thai nhi có thể có và đưa ra những lời khuyên bổ ích giúp mẹ bầu có những biện pháp coi sóc hiệu quả trong suốt thai kỳ.